目的：探讨产前羊水穿刺检查中应用 CNV-Seq 技术和羊水细胞染色体核型检测的价值。方法：在 2021 年 1 月~2024 年 1 月时段，于× ×医院选取 30 例进行羊水穿刺检查的孕妇进行研究，均 CNV-Seq 检测、羊水细胞染色体核型检测，以随访结果为金标准，分析两种方案阳性检出率、 诊断效能、嵌合体检出情况。结果：以随访结果为金标准，以随访结果为金标准，CNV-Seq 检测真阳性 12 例、真阴性 15 例，羊水细胞染色体核型检测 真阳性 13 例、真阴性 14 例，CNV-Seq 检测灵敏度、特异度、准确率与羊水细胞染色体核型检测对比无统计学意义（P>0.05）。CNV-Seq 技术、羊水细 胞染色体核型检测对嵌合体检出情况符合率为 85.71%（12/14），其中引产 9（64.29%）例、活产 5（35.71%）例。结论：产前羊水穿刺检查中应用 CNV-Seq 技术和羊水细胞染色体核型检测均有一定价值，后期临床应用中建议将两种方案联合，通过技术互补，提高检测准确率。 【关键词】CNV-Seq 技术；羊水细胞染色体核型检测；产前羊水穿刺