目的：本研究旨在通过染色体和基因分析评估染色体畸变对遗传性血液病患者的影响。方法：选取了 100 名确诊为染色体畸变所致遗传 性血液病的患者作为实验组，100 名健康个体作为对照组，通过外周血淋巴细胞培养法和显微镜进行染色体核型分析，并结合荧光原位杂交（FISH）技 术和多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术对特定基因区域进行详细分析。结果：实验组的染色体易位、倒位和缺失发生率高于对照组，分别为 30%、25% 和 40%，P<0.05，而在特定基因区域的拷贝数变异方面实验组的 BCR-ABL 和 PML-RARA 基因异常检出率分别为 15%和 12%，与对照组的 0%相比，P<0.05。 此外通过 MLPA 技术检测，实验组在 BCR-ABL 和 PML-RARA 基因区域的拷贝数变异也高于对照组，检出率分别为 20%和 18%，P<0.05。结论：染色体结构 异常和特定基因区域的拷贝数变异在遗传性血液病的病理过程中具有重要作用，这些遗传改变正逐渐成为潜在的诊断和治疗靶点。 【关键词】染色体畸变；外周血细胞遗传；关系；