患者青少年女性，主因“双手麻木无力 2 月余”就诊，行神经电生理检查发现是上下肢多发性周围神经损害遂收入院。发病前有剧 烈运动诱因，查体：双上肢远端肌力 4 级、痛觉减退，四肢腱反射减低。完善实验室检查和影像学检查均无特殊。行基因检测存在 17p11.2 区域（包含 PMP22）基因缺失突变，明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病（Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP）。 给予营养神经对症治疗，避免牵拉等诱发因素，患者症状好转。经随访，病情逐渐好转，2 个月后恢复正常。该病临床表现多种多样，不 典型患者容易误诊漏诊，电生理检查具有重要价值，早期识别和避免诱因是关键。