目的：探索系统性硬化症（SSc）危险基因及保护性基因。方法：采用病例对照研究，选取确诊SSc的3个家系，对家系成员进行基 因组、转录组测序，通过多组学联合分析识别SSc相关的关键调控基因，解析SSc的分子基础与调控机制。结果：本实验共筛选出257个 差异表达基因。结论：HLA-DQB1*03:01可能是一个保护位点，携带此分型的成员更倾向于不患SSc。