马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，可引起心血管、骨骼、眼部等多系统病变；甲亢（甲状腺功能亢进症）是甲状腺 合成和释放过多的甲状腺激素，使神经、消化、循环等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征。两种疾病发病机制不同，但马凡氏综 合征患者同时患有甲亢，会增加患者心血管疾病猝死风险，也可能掩盖甲亢病情，造成诊断延误。现汇报一例马凡氏综合征合并甲亢并进行文献综述， 供临床参考。 【关键词】马凡氏综合征；甲亢；主动脉瘤