遗传病诊断是医学领域的热门专业之一，为了有效应对结构变异检测的众多挑战，基因组光学图谱技术凭借其独特优势得到广泛应用， 尤其在精准识别基因组结构变异以及部分突变疾病诊断中应用成果显著，值得大范围推广应用。文章围绕遗传病诊断中基因组光学图谱技术应用情况进 行分析，首先阐述了基因组光学图谱技术的发展历程，其次分析了基因组光学图谱技术的流程与特点，最后总结了遗传病诊断中基因组光学图谱技术的 应用要点。 【关键词】遗传病疾病；临床诊断；基因组光学图谱技术；结构变异