Radio--Tartaglia 综合征是由 SPEN 基因突变引起的一种较为罕见的神经发育障碍性疾病，但由于此病症临床发现较晚，所以相关报道 还处于研究的前延阶段。本例患儿临床表现为智力障碍、发育迟缓、步态异常及特征性颅面畸形，通过系统的术前评估、术中实时监测及术后随访，实 现围术期全程管理，这也为 Radio--Tartaglia 综合征的麻醉管理和术前干预提供了参考依据。 【关键词】Radio--Tartaglia 综合征；SPEN 基因；麻醉管理；染色体 1p36 基因