目的：本研究旨在通过染色体和基因分析评估染色体畸变对遗传性血液病患者的影响。方法：选取了 100 名确诊为染色体畸变所致遗传 性血液病的患者作为实验组，100 名健康个体作为对照组，通过外周血淋巴细胞培养法和显微镜进行染色体核型分析，并结合荧光原位杂交（FISH）技 术和多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术对特定基因区域进行详细分析。结果：实验组的染色体易位、倒位和缺失发生率高于对照组，分别为 30%、25% 和 40%，P