目的：汇报一例存在遗传异质性的双发脂肪肉瘤。方法：对 1 例双发去分化脂肪肉瘤患者的临床资料、病理学检查 结果、影像学检查结果作回顾性分析。结果：该例患者临床表现为盆腔内无痛双发的实性肿物，影像学检查显示为盆腔偏左侧 区占位、子宫底部囊性灶，临床初步诊断为盆腔肿物。手术中切除两处肿物进行冰冻快速病理检查结果显示：去分化脂肪肉瘤， 术后病理检查结果显示两处肿物组织形态存在差异，免疫组化结果显示：（左盆腔肿物）：CDK4（+），MDM2（+），GLI1（+）， CD34（-），Ki-67（热点区 15%+）；（左侧附件肿物）：CDK4（+），MDM2（+），GLI1（-），CD34（+），Ki-67（5%+）符 合去分化脂肪肉瘤、依据临床表现病理学及免疫组化结果确诊为去分化脂肪肉瘤，经分子检测后发现两处肿瘤为共同起源、基 因特征已经发生改变的存在遗传异质性的去分化脂肪肉瘤。结论：患者临床表现为盆腔肿物，病理检查结果示高分化去分化两 种成分混合存在，免疫组化结果 CDK4，MDM2 均为阳性，其余指标存在差异，分子检测两处肿瘤基因特征存在差异，提示存 在遗传异质性的去分化脂肪肉瘤。