| 刊名 | 医学研究 | ||||
| 作者 | 武梦瑶 1,3,5 邢炳媛 2 杨佳欢 2 范志亮 1,3 冯晓娟 4*通讯作者 (1.河北医科大学研究生院 河北石家庄 050000 2.承德医院研究生院 河北承德 067000 3.邢台市人民医院神经内三 科 河北邢台 054000 4.邢台市人民医院健康体检中心 河北邢台 054000 5.华北医疗健康集团邢台总医院神经内科 河北邢台 054000) | 英文名 | 年,卷(期) | 2025年,第17期 | |
| 主办单位 | 环宇科学出版社 | 刊号 | 2661-359X | DOI | 10.12421/yxyj2661-359X-202517008 |
目的:探讨河北省汉族健康人群中 PRDM16 (rs2651899)基因的多态性分布特征,为后续研究该基因多态性与相关疾病的关联性提供基 础数据。方法:采用 MALDI-TOF 质谱 iPLEX 平台进行基因分型,对河北省 188 例无血缘关系的汉族健康人群进行 rs2651899 位点基因多态 性进行分析。结果:河北省汉族健康人群中 rs2651899 位点的基因型分布符合 Hardy-Weinberg 平衡(P>0.05),说明该群体符合基因遗传平衡, 数据来自统一整体,具有代表性。与其他人群相比,河北省地区汉族人群与中国畲族地区人群、北印度地区人群、巴基斯坦地区人群、瑞 典地区人群、西班牙地区人群 PRDM16 rs1800759 基因型分布频率存在差异有统计学意义,P<0.05。河北省地区汉族人群与中国畲族地区 人群、北印度地区人群、巴基斯坦地区人群、西班牙地区人群的等位基因分布各不相同,差异有显著性(P<0.05)。结论:本研究首次揭示 了河北省汉族健康人群 PRDM16 基因 rs2651899 位点的多态性分布特征,提示该位点的遗传变异具有人群特异性,可能与种族或地域差异 相关。研究结果为后续探索 PRDM16 基因在代谢性疾病、心血管疾病、神经退行性疾病等领域的潜在作用提供了重要参考依据。
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