| 刊名 | 医学研究 | ||||
| 作者 | 王素霞 刁蓉蓉 王天天 袁瑞珍 刘娇燕 田晓雪 (邢台医学院第二附属医院检验科 河北邢台 054000) | 英文名 | 年,卷(期) | 2026年,第10期 | |
| 主办单位 | 华文科学出版社 | 刊号 | 2661-359X | DOI | 10.12421/yxyj2661-3603-2026-8-10-33 |
目的:探讨 MTHFR C677T 基因多态性与不良妊娠结局(APO)的相关性,评估其在 APO 综合风险评估中的临床价值。方法:纳入 2021年 1 月至 2023 年 12 月于我院产科住院分娩的有 APO 史患者 330 例(病例组)及同期无 APO 史健康孕妇 330 例(对照组)。检测 MTHFR C677T位点基因型及血清同型半胱氨酸(Hcy),分析等位基因频率、风险等位基因累积效应及联合预测模型效能。结果:病例组 MTHFR 677T 等位基因频率(42.12%)显著高于对照组(24.85%)(P<0.001)。携带 677T 风险等位基因者 APO 风险显著高于未携带者(P<0.001)。联合基因风险评分与血清 Hcy 的预测模型 AUC 为 0.872,显著优于单纯临床模型(AUC=0.751,P<0.001)。多因素 Logistic 回归分析显示,既往 APO史、早孕期未补充叶酸、血清 Hcy≥10 μmol/L、携带 MTHFR 677T 风险等位基因是 APO 的独立危险因素(P 均<0.001)。结论:MTHFR C677T基因多态性是 APO 的独立危险因素,联合检测可提高风险评估效能,建议对高危人群常规开展三位点检测。
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