叶酸代谢基因多态性分析在不良妊娠结局综合风险评估中的临床价值
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刊名 医学研究
作者 王素霞 刁蓉蓉 王天天 袁瑞珍 刘娇燕 田晓雪 (邢台医学院第二附属医院检验科 河北邢台 054000) 英文名 年,卷(期) 2026年,第10期
主办单位 华文科学出版社 刊号 2661-359X DOI 10.12421/yxyj2661-3603-2026-8-10-33

叶酸代谢基因多态性分析在不良妊娠结局综合风险评估中的临床价值

目的:探讨 MTHFR C677T 基因多态性与不良妊娠结局(APO)的相关性,评估其在 APO 综合风险评估中的临床价值。方法:纳入 2021年 1 月至 2023 年 12 月于我院产科住院分娩的有 APO 史患者 330 例(病例组)及同期无 APO 史健康孕妇 330 例(对照组)。检测 MTHFR C677T位点基因型及血清同型半胱氨酸(Hcy),分析等位基因频率、风险等位基因累积效应及联合预测模型效能。结果:病例组 MTHFR 677T 等位基因频率(42.12%)显著高于对照组(24.85%)(P<0.001)。携带 677T 风险等位基因者 APO 风险显著高于未携带者(P<0.001)。联合基因风险评分与血清 Hcy 的预测模型 AUC 为 0.872,显著优于单纯临床模型(AUC=0.751,P<0.001)。多因素 Logistic 回归分析显示,既往 APO史、早孕期未补充叶酸、血清 Hcy≥10 μmol/L、携带 MTHFR 677T 风险等位基因是 APO 的独立危险因素(P 均<0.001)。结论:MTHFR C677T基因多态性是 APO 的独立危险因素,联合检测可提高风险评估效能,建议对高危人群常规开展三位点检测。

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