| 刊名 | 《预防医学研究》 | ||||
| 作者 | 程志轩 曹雪峰 赵 亮 郝荣鑫 承德医学院附属医院，承德医学院 | 英文名 | 年，卷(期) | 2026年,第6期 | |
| 主办单位 | 环宇科学出版社主办；华文科学出版社主管 | 刊号 | 2705-0459 | DOI | |
Radio--Tartaglia 综合征是由 SPEN 基因突变引起的一种较为罕见的神经发育障碍性疾病，但由于此病症临床发现较晚，所以相关报道 还处于研究的前延阶段。本例患儿临床表现为智力障碍、发育迟缓、步态异常及特征性颅面畸形，通过系统的术前评估、术中实时监测及术后随访，实 现围术期全程管理，这也为 Radio--Tartaglia 综合征的麻醉管理和术前干预提供了参考依据。 【关键词】Radio--Tartaglia 综合征；SPEN 基因；麻醉管理；染色体 1p36 基因
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